Título

DISTROFIA CORNEANA EM GOTAS GELATINOSAS EM DUAS GERAÇOES – UM RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever casos de distrofia corneana em gotas gelatinosas acometendo duas gerações de pacientes.

Relato do Caso

CLS, 38 anos, masculino, branco, queixa de baixa acuidade visual (BAV) progressiva de longa data, bilateral, com piora nos últimos 4 anos, associada a fotofobia e lacrimejamento desde a infância. Apresenta irmão e filho com a mesma queixa, sendo o irmão submetido a transplante de córnea previamente. Nega comorbidades, tabagismo, etilismo ou alergias. Ao exame oftalmológico: Acuidade visual (AV) de movimento de mãos em ambos os olhos (AO). Tonometria de 16 mmHg em AO. Biomicroscopia AO com conjuntiva hiperemiada, superfície corneana com nódulos irregulares e opacidade difusa, mais intensa em olho esquerdo (OE), compatíveis com distrofia corneana em gotas gelatinosas. Traz filho à consulta: GLS, 11 anos, masculino, branco, apresentava à avaliação: AV de 20/60 em olho direito (OD) e 20/400 em OE. Tonometria de 10 mmHg em AO e biomicroscopia mostrando distrofia em gotas gelatinosas em AO, mais evidente em OE. Orientado piscar e lubrificação ocular, sendo o pai submetido a transplante penetrante em OE. O mesmo apresentava após 1 ano AV corrigida de 20/200 em AO, enquanto o filho, não submetido a intervenções, mantinha AV binocular de 20/40 AO.

Conclusão

A distrofia corneana em gotas gelatinosas é uma doença rara, com padrão de herança autossômica recessiva. É caracterizada por depósitos estromais e subepiteliais de material amiloide gelatinoso, aumento da fluorescência do epitélio corneano e bilateralidade. Lesões aumentam gradualmente em número, coalescendo com a idade. Sintomas incluem fotofobia, lacrimejamento, sensação de corpo estranho e BAV progressiva, manifestando-se nas primeiras duas décadas de vida. Tal quadro é compatível com o caso apresentado. Permanece como um desafio terapêutico, sendo a lubrificação ocular indicada nos casos iniciais. A ceratoplastia penetrante oferece possibilidade de melhora de AV após um longo período, entretanto as recorrências desta condição não podem ser prevenidas.