Título

Paciente com Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) associada a Glaucoma Congênito

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente com Síndrome de Rubstein – Taybi associada a Glaucoma Congênito, Catarata Congênita.

Relato do Caso

Paciente feminina, 2 anos, acompanhada por Glaucoma congênito, catarata congênita e alta miopia, desde o primeiro mês de vida, realizou Trabeculotomia (TRO) em ambos os olhos(AO), tendo repetido o procedimento em olho direito(OD) e Facectomia sem lente intraocular com vitrectomia em olho esquerdo (OE). Por apresentar fácies típica, solicitou-se avaliação conjunta com Genética Médica do HUPES. Foi realizada investigação clínica e análise do cariótipo, com diagnóstico de SRT com atraso global do desenvolvimento neurológico e cognitivo. Apresenta deleção do gene CREBBP (mutação ou deleção do cromossomo 16). Paciente com melhora importante do desenvolvimento globall após controle do glaucoma e uso de lentes corretivas (OD: -18D e OE: +0,5).

Conclusão

Síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença bastante rara, com incidência estimada entre 1:125000 a 1:330000 nascidos vivos, sem predomínio de gênero ou cor. Há dismorfismos craniofaciais típicos, polegares alargados, baixa estatura e deficiência mental. 80% dos casos têm alterações oftalmológicas, geralmente com boa resposta à terapia clínico-cirúrgica. Principais achados são estrabismo, ambliopia, ptose palpebral, obstrução do ducto lacrimal e coloboma, seguidos de enoftalmia, catarata, anomalia de Peters, síndrome da retração de Duane, hipoplasia do nervo óptico e opacidades corneanas. O glaucoma congênito pode vir isoladamente ou associado às condições já descritas como anomalia de Peters. Há pouca informação sobre esta síndrome na literatura oftalmológica, referente ao glaucoma ou catarata congênita, embora as demais manifestações oculares sejam bastante frequentes. Faz-se necessário, portanto, divulgar o conhecimento sobre estes achados oftalmologicos na SRT a fim de proporcionar o adequado diagnóstico e tratamento específico que podem melhorar desenvolvimento global do paciente.